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  • 醫學檢驗診斷項目冊第13期部分新增項目解析

    2015-9-29 11:15:17 | 信息來源: | 查看:

    ■質控部 蔡光斗

    為滿足各合作醫院發展的需求,本中心在今年4月編印新版項目冊時,新增了部分檢驗診斷項目,為有利于相關醫務人員應用,現將其中部分項目簡介如下:

    一、3種新的腫瘤標志物

        腫瘤標志物是指在腫瘤發生和發展過程中,由腫瘤細胞合成、分泌,或機體對腫瘤細胞反應而產生的一類物質。可用于腫瘤的輔助診斷、鑒別診斷、治療監測、療效評價、預后判斷、復發監測及高危人群隨訪觀察等——《臨床檢驗操作規程》第4版,2015.03.關于腫瘤標志物的認識。

    1.血管內皮生長因子vascular  endothelial  growth  factor,VEGF)

        血管內皮生長因子(VEGF)1989年發現,為促進血管內皮細胞增殖的有絲分裂原,亦有增加血管通透性的作用。研究表明,VEGF在多種惡性腫瘤的生長、療效評價、復發監測中均有重要作用,且VEGF含量與腫瘤惡性程度正相關。故VEGF可作為惡性腫瘤篩查的指標。

        VEGF尚與其它涉及血管新生、堵塞等相關的疾病有關,促進或抑制VEGF作用的研究已用于臨床多種相關疾病的防治。

    2.人附睪蛋白4human epididymis protein 4HE4)

    HE4 1991年首次在附睪遠端上皮細胞中被發現,后證實在正常生殖道腺上皮、上呼吸道和腎遠曲小管上皮低表達,在卵巢癌、移行細胞癌、腎癌、乳腺癌、胰腺癌和消化系統腫瘤均有不同程度表達,以卵巢癌最明顯。在上皮細胞型卵巢癌早期,其監測敏感度約72.9%,特異性約95%,與CA125CEA聯合檢測,敏感性可增加到92%以上。

    3.胃蛋白酶原PGPGPG/PG)

        胃蛋白酶原(pepsinogen,PG )幾乎全由胃壁細胞分泌,在胃內轉化為胃蛋白酶發揮作用。約1PG可進入血流,血中PG依其細胞來源、免疫原性等可分為PGIPGII亞群。PGI主要由胃腺主細胞的黏液頸細胞分泌,PGII由胃體和胃底、賁門腺、胃竇幽門腺及12指腸Brunner腺產生。研究表明,胃酸分泌增多時PGI升高(如淺表性胃炎,胃黏膜糜爛、潰瘍),萎縮性胃炎、胃癌時PGI減少;而胃底黏膜病變(腺管萎縮,胃上皮化生、異型增殖等)PGII反升高,故PGI/PGII比值下降。PGI/PGII比值測定可輔助胃炎、胃十二指腸球部潰瘍,甚至胃癌的診斷,并為是否進行胃鏡檢查提供依據,有胃黏膜“血清學活檢”指標之稱。

    二、貧血檢測新增項目

        貧血是全身循環紅細胞總量減少引起的臨床征象,通常以單位容積血紅蛋白低于參考區間下限為標準,導致貧血的因素較多,實驗室檢查包括溶血性貧血的檢驗、造血原料缺乏導致貧血的檢驗、骨髓血細胞發育異常導致疾病的檢驗等,除骨髓細胞學檢查、白血病免疫分型、陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥、特發性血小板減少性紫癜、新生兒溶血病檢驗及葉酸、B12、血清鐵、鐵蛋白、轉鐵蛋白等相關檢驗項目外,項目冊13期還增加了:

    1.血清總鐵結合力(TBC)檢驗

        血清總鐵結合力是血清中的轉鐵蛋白(TRF)所能結合的鐵的總量,通常血清中僅約1/3TRF與鐵結合,其中的鐵即為實驗測得的血清鐵,未結合鐵的TRF所能結合的鐵即稱未飽和鐵,未飽和鐵與血清鐵合稱總鐵結合力(TBC)TBC增高見于缺鐵性貧血、急性肝炎肝壞死儲存鐵蛋白釋放增多及紅細胞增多癥;TBC降低見于肝硬化(合成鐵蛋白減少)、惡性腫瘤(惡病質)、腎病(TRF丟失)、溶血性貧血及先天性運鐵蛋白缺乏等疾病。TBC常與血清鐵、鐵蛋白、TRF、葉酸、維生素B12等合并檢查用于貧血病因分析。

    2.溶血性貧血八項篩查

        本測試包括Hb電泳分析、HbA2HbFHbH、不穩定HbG6PD、變性珠蛋白小體檢查及紅細胞滲透脆性試驗,上述試驗主要用于血紅蛋白異常所致疾病的檢查,基本能滿足對溶血性貧血等的病因分析,以利相關疾病的診斷。

    3.抗人球蛋白試驗Coombs試驗)

        抗人球蛋白試驗包括直接抗人球蛋白試驗(查紅細胞膜有無不完全抗體)與間接抗人球蛋白試驗(查血清中有無不完全抗體),主要用于新生兒溶血病及其它自身免疫性溶血性貧血、藥物誘導的溶血性貧血、多種自身免疫病引起的貧血的診斷。該試驗在原新生兒溶血病檢查中即已涵蓋,本次單獨列出,以利其他有關免疫性貧血的診斷。

    4.地中海貧血基因分型

        地中海貧血屬于血紅蛋白分子中珠蛋白生成障礙而引致的貧血,正常人體的珠蛋白主要由2條α鏈和2條β鏈構成,地中海貧血患者可表現為α鏈或/和β鏈的生成缺失或突變,從而影響紅細胞的結構和功能,出現貧血等一系列臨床癥狀。

        地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病,因缺失或突變基因的不同而分為不同的型。我國南方是地中海貧血高發區,且多以β基因突變為主。基因分型診斷是該類疾病最有效的診斷,有關實驗包括地中海貧血基因診斷全套α地貧基因分型診斷β地貧基因分型診斷,能確定引起地中海貧血的基因型,可酌情選取,為貧血的病因診斷提供確切依據。

    三、甲狀腺結合球蛋白thyroid binding globulin TBG)

    甲狀腺結合球蛋白(TBG)是血漿中T3T4的轉運蛋白,肝內合成,有利于T3T4的轉運和血內儲存,防T3T4被腎清除,臨床主要用于甲狀腺病及與甲狀腺激素相關疾病的實驗診斷。

    TBG增多:甲狀腺功能退減癥及妊娠、雌激素治療、傳染性肝炎、骨腫瘤、先天性TBG增多癥、急性間歇卟啉癥等。

    TBG減少:甲亢及腎病綜合征、肝硬化、轉移性惡性腫瘤、先天性TBG缺乏癥、雄激素治療、蛋白喪失性腸炎等。

    四、性激素及相關物質檢驗

    性激素檢驗通常包括睪酮、雌二醇、雌三醇、孕酮及相關促激素(如促卵泡激素,促黃體生成素,泌乳素)等,本項目冊新增硫酸去氫表雄酮及性激素結合球蛋白,有利于相關疾病的診斷。

    1.硫酸去氫表雄酮dehydroepiandrosterone  sulfate DHEA-S)  

        硫酸去氫表雄酮(DHEA-S,簡寫為DHS)是一種由腎上腺皮質細胞產生的類固醇類激素,活性弱,在體內可部分代謝為雄激素和雌激素而活性增強,臨床上主要用于腎上腺相關疾病診斷,也可輔助雄激素代謝異常相關疾病的診斷。

    DHEA-S增多:腎上腺增生性疾病如cushing綜合征、腎上腺腫瘤、先天性腎上腺增生等;女性多毛癥和女性男性化患者,常與睪酮合并檢查以排除女性產雄激素組織的腫瘤(腫瘤患者,DHEA-S可大于700ug/dl);高泌乳素血癥及多囊卵巢綜合征患者亦可增多。

    2.性激素結合球蛋白sex hormone binding globulin SHBG)     

        性激素結合球蛋白(SHBG)為主要由肝臟和睪丸合成的糖蛋白,其功能與類固醇激素的轉運和調節有關,臨床上主要用于多囊卵巢綜合征、女性多毛癥、不孕癥、甲狀腺功能異常等疾病的輔助診斷。

        SHBG升高:老年男性、甲亢、肝硬化、口服避孕藥、孕婦等;

    SHBG減低:甲低、多囊卵巢綜合征、肥胖、多毛癥、睪酮增多、禿發癥、肢端肥大癥、庫欣綜合征、高泌乳素血癥、普通痤瘡等。

    對女性多毛癥患者,DHSSHBG常與睪酮等同時測定;疑為多囊卵巢綜合征者,此二項須與促黃體生成素及促卵泡激素同時測定。

    五、自身免疫病檢測新項目            

    自身免疫病是一類由自身抗原引發的抗自身組織(成分)免疫反應性疾病。人類多種疾病均可伴發或引發抗自身成分的免疫,典型的自身免疫病有類風濕病、系統性紅斑狼瘡、混合結締組織病、多發性肌炎、硬皮病、系統性血管炎、自身免疫性肝炎、原發性膽汁性肝硬變、橋本甲狀腺炎、Graves病等,這類疾病的實驗診斷除有相應的多種自身抗體檢查(如:自身免疫性甲狀腺病3項、糖尿病自身抗體3項、風濕4項、自身免疫性肝炎6項、抗核抗體318項、抗腎小球基底膜抗體、抗血小板抗體等)外,多數自身免疫病常伴有血管炎性反應,新版項目冊收錄了血管炎四項等以利診斷。

    1.血管炎四項

        包括抗中性粒細胞胞漿抗體ANCA)、抗中性粒細胞髓過氧化物酶抗體ANCA-MPO)抗中性粒細胞蛋白酶3抗體ANCA-PR3)抗心磷脂抗體ACA)。上述抗體均為針對自身細胞膜及胞內相應成分的自身抗體,主要用于肉芽腫性血管炎(韋格納肉芽腫)、壞死性血管炎、多發性動脈炎、血管炎性腎炎、自身免疫性肝炎、腎小球腎炎、潰瘍性結腸炎、原發性膽汁性肝硬變等疾病診斷。

    2.抗磷脂綜合征抗體antiphospholipid sydrome,APS)

    抗磷脂綜合征(APS)是指由抗磷脂抗體引起的一組臨床征象的總稱。主要表現為反復發生的動、靜脈血栓形成,血小板減少、習慣性流產和神經精神癥狀等,部分患者還可出現心瓣膜贅生物、溶血性貧血、皮膚網狀青斑等。上述癥狀的出現為抗磷脂抗體與血管內皮細胞膜磷脂、或與磷脂結合的蛋白結合引發的一系列反應,屬典型的自身免疫病。實驗室檢查有抗心磷脂抗體(ACAβ2糖蛋白1抗體(β2-GP1-Ab等的檢測,β2糖蛋白11種載脂蛋白,可與磷脂結合發揮抗凝作用,當其與血中抗磷脂抗體結合后可妨礙其與磷脂的結合,導致血液凝固性增高而致病。

    3.抗角蛋白抗體antikeratin antibody,AKA)

    抗角蛋白抗體(AKA)于1979年在類風濕關節炎(RA)患者血清中發現,該抗體常出現在RA發病早期,甚至RA還沒有出現癥狀之前就可呈現陽性。資料表明,該抗體在RA中的檢出率雖僅有30%-55%,特異性卻可高達95%以上,其他疾病中檢出率<2%,故該抗體可與RFCCPCRPASO等一起用于類風濕性關節炎的診斷。

     六、 其它相關診斷項目

     1.無創產前篩查

        產前對妊娠胎兒的檢查重在了解胎兒是否有嚴重影響其生存的某些先天性遺傳病,目前常規開展的有唐氏篩查、超聲頸部透明帶檢查、胎兒細胞染色體核型分析。1997年,香港學者發現孕婦血中存在胎兒的游離DNA,隨著DNA檢查技術的進步,國家近年審批了部分單位用高通量測序技術對孕婦血進行胎兒21—三體綜合癥、18—三體綜合癥、13—三體綜合癥檢測,稱無創產前篩查,本中心近期引進該項檢測,有關事項見相關介紹。

    2.手足口病相關檢測

        手足口病是腸道病毒感染引起的疾病,其實驗室診斷包括血中抗體的篩查與咽拭子或皰疹液等標本中病毒核酸的檢測,我省疾控中心選定EV71抗體檢查與病毒核酸的檢測作為該病篩查的依據。研究表明,引起手足口病的病毒除腸道病毒71型外,尚有柯薩奇病毒(CoxA組、CoxB組病毒)、埃可病毒,但以EV71CoxA16型病毒最為常見。病毒核酸的檢測能為疾病確診提供依據,故本中心決定在近期開展手足口病相關病毒核酸檢測,包括腸道病毒通用型EV-RNA,含EV71型,CoxA4591016型,CoxB25型等,不分型。)定性、腸道病毒71EV71-RNA)定性、柯薩奇病毒A16CoxA16-RNA)定性、手足口病毒兩項CoxA16-RNAEV71-RNA),其標本采集要求及收費詳見相關通知。

     

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