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  • 無創產前DNA檢測

    2015-9-29 14:39:58 | 信息來源: | 查看:

    ■技術部 唐利

        1997年,香港中文大學的研究人員發現孕婦外周血的血漿和血清中存在游離的胎兒DNA,這使得通過采集孕婦外周血檢測胎兒的染色體疾病成為了可能。近年來,高通量測序技術的發展十分迅速,相對于傳統測序技術具有通量高、成本低的特點,同時單個核酸測序的成本則急劇下降。此外,高通量測序技術的高準確性、高靈敏度等特點使得這項技術在人類健康領域得到廣泛的應用。

     

        無創產前DNA檢測是針對胎兒染色體數目異常疾病的新型檢測技術,該方法采用新一代高通量測序技術結合生物信息學分析方法,對孕婦外周血中的胎兒游離DNA進行檢測和分析,是一項安全、精確、快速的新型檢測技術。目前發病率較高的21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)和13-三體綜合征(帕陶氏綜合征),都在其檢測范圍內。


        2015年5月本中心與國家衛計委認可的實驗室合作,引進這種先進技術,更好地服務于臨床。該技術具有如下優勢:一、準確率高,達99%以上;二、在孕12周就可進行檢測;三、采孕婦血檢測是對胎兒無創性的取樣方式,可以避免羊水穿刺可能造成的流產或宮內感染風險;四、出報告周期短,15天內可出具專業的檢測報告。另外還為每一位參加無創產前DNA檢測的孕婦贈送一份保險,保險內容涵蓋:胎兒染色體非整倍體保險金;產前診斷醫療費用保險金;孕婦身故保險金;連帶被保險人身故保險金。


        無創產前DNA檢測適用人群:唐氏篩查、影像學檢查為常染色體非整倍體臨界風險以上的孕婦(指有前述3個三體綜合征胎兒的高風險孕婦);因個體原因不宜進行其他產前診斷的孕婦;錯過血清學篩查時間或錯過產前診斷最佳時機的孕婦。檢測孕周為12w至26w+6 。

     

        無創產前DNA檢測慎用人群:1、自然受孕雙胎孕婦; 2、雙胎妊娠,孕8w之前一胎停育,停育時間與抽血時間相隔8周以上的孕婦;3、一年以上接受過異體輸血或免疫治療(封閉抗體治療)的孕婦;4、體重在100kg以上的孕婦。


        禁用范圍:1、夫妻任意一方患有染色體疾病或攜帶異常染色體;2、一年以內接受過異體輸血或免疫治療(封閉抗體治療)的孕婦;3、本人接受過器官移植、干細胞治療或合并惡性腫瘤的孕婦;4、影像學等檢查懷疑胎兒有微缺失、微重復綜合征或其他染色體異常可能的孕婦。

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